Клінічне визначення
Хвороба Гіршпрунга — це рідкісний вроджений дефект, при якому в частині товстої кишки відсутні нервові клітини. Це перешкоджає розслабленню кишки та проходженню калу, що призводить до непрохідності.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 13,2 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); середня поширеність 13,2 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Тайвань, провінція Китаю: середня поширеність при народженні 22,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). США: середня поширеність при народженні 21,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). У світі: середня поширеність при народженні 15,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); середня поширеність 15,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються у новонароджених і включають відсутність відходження меконію (першого калу) протягом 48 годин після народження, хронічний запор, здуття живота, блювання та погане годування. У старших дітей це може спричинити сильний запор і здутий живіт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Закреп HP:0002019Дуже часто (99-80%)
-
Кишкова непрохідність HP:0005214Дуже часто (99-80%)
-
Нудота та блювання HP:0002017Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Гіршпрунга шляхом біопсії тканин прямої кишки для перевірки на відсутність нервових клітин. Інші тести можуть включати рентгенографію черевної порожнини, барієву клізму або аноректальну манометрію.
Лікування та терапія
Основне лікування — хірургічне видалення частини товстої кишки без нервових клітин і з'єднання здорових частин. Це часто роблять незабаром після діагностики. Деяким дітям може знадобитися тимчасова колостома.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Гіршпрунга, включають хронічний запор з інших причин, атрезію кишечника, меконієву непрохідність (часто внаслідок кістозного фіброзу) та функціональний запор.
