Клінічне визначення
Вроджений синдром центральної гіповентиляції (CCHS) — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого мозок не контролює належним чином дихання, особливо під час сну. Він також впливає на інші автоматичні функції організму, як-от частота серцевих скорочень і травлення.
Епідеміологія та поширеність
Франція: середнє значення вродженої поширеності — 0,5; діапазон вродженої поширеності — 1–9 / 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо.
Клінічні прояви
У немовлят із CCHS часто спостерігається поверхневе або сповільнене дихання, особливо під час сну. Вони можуть виглядати синюшними або мати низький рівень кисню. У деяких дітей також виникають проблеми з частотою серцевих скорочень, випорожненням кишечника або рухами очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Порушення автономної нервової системи HP:0002270Дуже часто (99-80%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Гангліоневрома HP:0003005Помірно (29-5%)
-
Гангліонейробластома HP:0006747Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують CCHS шляхом виключення інших причин проблем із диханням. Вони можуть провести генетичне тестування для виявлення змін у гені PHOX2B, який пов’язаний із CCHS. Також використовуються дослідження сну та дихальні тести.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на підтримку дихання. Більшість дітей потребують апарата штучної вентиляції легень (респіратора) під час сну, а деякі — постійно. Може бути встановлена трахеостома (трубка в дихальному горлі). Важливі регулярний моніторинг і догляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати CCHS, включають інші причини центрального апное уві сні, такі як проблеми зі стовбуром мозку, нервово-м’язові захворювання, як-от м’язова дистрофія, або тяжке ожиріння. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
