Клінічне визначення
Вроджена атрансферинемія — надзвичайно рідкісне захворювання крові, при якому в організмі відсутній білок трансферин, необхідний для перенесення заліза в крові. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) та накопичення заліза в органах, і може бути смертельним без лікування.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 16 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають бліду шкіру, відчувають сильну втому та повільніше ростуть, ніж очікується. Ці симптоми зумовлені анемією, тобто кров не переносить достатньо кисню. З часом залізо може накопичуватися в органах, таких як печінка та серце, спричиняючи пошкодження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія підшлункової залози HP:0001732Помірно (29-5%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Помірно (29-5%)
-
Артрит HP:0001369Помірно (29-5%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень трансферину, малі та бліді еритроцити (мікроцитарна гіпохромна анемія) та високий рівень заліза в організмі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені трансферину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль анемії та зменшення перевантаження залізом. Це може включати регулярні переливання крові для лікування анемії та ліки, які називаються хелаторами, для видалення надлишку заліза з організму. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають залізодефіцитну анемію (також спричиняє малі еритроцити, але з низьким рівнем заліза), таласемію (генетичне захворювання крові) та інші види анемії. Ключова відмінність: при атрансферинемії рівень заліза високий, незважаючи на анемію.
