Клінічне визначення
Синдром FATCO — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток кінцівок, особливо ніг. Воно включає відсутність або недорозвинення малогомілкової кістки (фібули), викривлення великогомілкової кістки (тибії), а також відсутність або зрощення пальців ніг. У деяких дітей можуть спостерігатися подібні проблеми з руками або розщілина губи/піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 22 випадки.
Клінічні прояви
Діти з синдромом FATCO народжуються з ураженням однієї або обох ніг. Малогомілкова кістка може бути відсутньою або короткою, великогомілкова кістка може бути викривленою, а пальців на ногах може бути менше, ніж зазвичай, особливо з зовнішнього боку стопи. У деяких дітей також спостерігаються відсутні або зрощені пальці рук або розщілина губи та піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія малогомілкової кістки HP:0002991Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність кисті HP:0004050Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Часто (79-30%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром FATCO на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або ультразвук, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції деформацій кісток, протезування (штучні кінцівки) для полегшення ходьби та терапію для покращення рухливості. Розщілина губи/піднебіння може бути виправлена хірургічно. Догляд передбачає участь команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром FATCO, включають фібулярну гемімелію (відсутність малогомілкової кістки), тібіальну гемімелію (відсутність великогомілкової кістки) та інші синдроми з аномаліями кінцівок, такі як розщеплення кисті/стопи або синдром Робертса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
