Біологічна функція та патогенез
Ген PEX2 кодує пероксисомний фактор біогенезу 2, білок, розташований у мембрані пероксисом. PEX2 є E3-убіквітин-протеїн-лігазою, яка допомагає регулювати утворення та функціонування пероксисом шляхом убіквітинування цільових білків, що контролює імпорт ферментів у пероксисоми та деградацію пошкоджених пероксисом. Цей процес важливий для розщеплення дуже довголанцюгових жирних кислот, синтезу плазмалогенів і знешкодження перекису водню.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX2 порушують біогенез пероксисом і спричиняють спектр розладів Зельвегера, розлад біогенезу пероксисом. Коли PEX2 не працює належним чином, пероксисоми не можуть імпортувати необхідні ферменти, що призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот та інших токсичних речовин, які можуть вражати мозок, печінку, нирки та скелет і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, а також порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Автосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту PEX2 ORPHA:642965Спадкова мутація
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
