Біологічна функція та патогенез
Ген PEX26 кодує пероксисомний фактор біогенезу 26, білок, розташований у мембрані пероксисом. Цей білок необхідний для імпорту PEX6 та PEX1 у пероксисоми, які потрібні для рециклінгу убіквітинованих рецепторів PEX5. Завдяки цьому процесу PEX26 дозволяє пероксисомам імпортувати ферменти, що розщеплюють жирні кислоти та знешкоджують шкідливі речовини. Ця функція є критично важливою для нормального розвитку мозку, роботи печінки та загального метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX26 порушують біогенез пероксисом і спричиняють розлади біогенезу пероксисом, включаючи спектр синдрому Цельвегера. Коли PEX26 не функціонує належним чином, пероксисоми не можуть імпортувати необхідні ферменти, що призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот та інших токсичних метаболітів. Це може вражати багато органів, зокрема мозок, печінку та нирки, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, а також порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
