Головна › Гени › PEX14 — пероксисомний фактор біогенезу 14
HGNC: PEX14

PEX14 — пероксисомний фактор біогенезу 14

International Name (EN): peroxisomal biogenesis factor 14

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PEX14 кодує пероксисомний фактор біогенезу 14, білок, що знаходиться переважно в мембрані пероксисом. PEX14 допомагає імпортувати білки в пероксисоми, утворюючи частину докінгового комплексу, який розпізнає та зв'язує білки, призначені для пероксисом. Завдяки цьому він дозволяє пероксисомам отримувати ферменти, необхідні для виконання важливих метаболічних функцій. Цей процес важливий для розщеплення жирних кислот і знешкодження шкідливих речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX14 порушують біогенез пероксисом і спричиняють спектр розладів Зельвегера, групу пероксисомних захворювань. Коли PEX14 не працює належним чином, пероксисоми не можуть правильно імпортувати білки, що призводить до втрати функцій пероксисом. Це може вражати багато органів, особливо мозок, печінку та нирки, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, а також порушення функції печінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →