Клінічний опис та значення
Плями Брашфілда — це дрібні білуваті або сіруваті плями, розташовані кільцем по зовнішньому краю райдужної оболонки ока. Вони зумовлені локальними ділянками підвищеної щільності сполучної тканини в стромі райдужки та найкраще видно при біомікроскопії. Ці плями є поширеною незначною аномалією в загальній популяції, але особливо характерні для синдрому Дауна (трисомія 21), де зустрічаються до 85% осіб зі світлою райдужкою. Вони нешкідливі, не впливають на зір і не потребують лікування. Їх наявність може бути корисною діагностичною підказкою при підозрі на хромосомні захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)