Біологічна функція та патогенез
Ген PEX5 кодує пероксисомний фактор біогенезу 5, рецепторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані пероксисом. PEX5 допомагає розпізнавати та транспортувати білки, які несуть специфічний сигнал націлювання (PTS1), з цитоплазми в пероксисоми. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння ферментів, необхідних для розщеплення жирних кислот і знешкодження шкідливих речовин, до пероксисом. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції печінки та загального метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX5 порушують транспорт ферментів у пероксисоми та спричиняють розлади біогенезу пероксисом, такі як спектр синдрому Цельвегера. Коли PEX5 не працює належним чином, пероксисоми не можуть розщеплювати жирні кислоти, і в організмі накопичуються токсичні молекули, що може вражати мозок, печінку, нирки та скелет, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, а також захворювання печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Ризомелічна хондродисплазія пунктата тип 5 ORPHA:468717Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
