Біологічна функція та патогенез
Ген PEX19 кодує пероксисомний фактор біогенезу 19, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на поверхні пероксисом — невеликих органел, які розщеплюють жирні кислоти та знешкоджують шкідливі речовини. PEX19 допомагає вбудувати новостворені мембранні білки пероксисом у мембрану пероксисом, діючи як шаперон і рецептор. Завдяки цьому пероксисоми можуть формуватися та правильно функціонувати, що важливо для нормальної переробки жирів та інших молекул в організмі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX19 порушують утворення пероксисом і спричиняють розлад біогенезу пероксисом — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли PEX19 не працює належним чином, пероксисоми не можуть правильно збиратися, що призводить до накопичення токсичних жирних кислот та інших речовин, які можуть вражати мозок, печінку та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
