Біологічна функція та патогенез
Ген PEX11B кодує пероксисомний фактор біогенезу 11 бета, білок, що знаходиться переважно в мембрані пероксисом — невеликих органел, які розщеплюють жирні кислоти та інші речовини. PEX11B допомагає подовжувати та ділити пероксисоми, дозволяючи їм розмножуватися та підтримувати свої функції. Цей процес важливий для правильного розщеплення жирних кислот і знешкодження шкідливих речовин у клітинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX11B порушують утворення та поділ пероксисом і спричиняють розлад біогенезу пероксисом — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли PEX11B не працює належним чином, пероксисоми не можуть нормально розмножуватися, що призводить до нестачі функціональних пероксисом. Це може вражати багато органів, особливо мозок, печінку та нирки, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, а також порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
