Біологічна функція та патогенез
Ген PEX16 кодує пероксисомний фактор біогенезу 16, білок, що знаходиться переважно в мембрані пероксисом. PEX16 допомагає формувати та підтримувати пероксисоми, організовуючи мембранні білки та сприяючи імпорту білків у пероксисому. Завдяки цьому він дозволяє пероксисомам виконувати важливі функції, такі як розщеплення жирних кислот і знешкодження шкідливих речовин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, печінки та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX16 порушують утворення пероксисом і спричиняють спектр розладів Зельвегера, групу пероксисомних хвороб біогенезу. Коли PEX16 не працює належним чином, пероксисоми відсутні або дисфункціональні, що призводить до накопичення токсичних жирних кислот та інших речовин, які можуть вражати мозок, печінку, нирки та скелет, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, і захворювання печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
