Клінічний опис та значення
Накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем жирних кислот з вуглецевими ланцюгами з 22 і більше атомів, які накопичуються в крові, нервовій системі, надниркових залозах та інших тканинах. Це накопичення виникає через те, що пероксисоми — клітинні органели, відповідальні за розщеплення цих жирних кислот, — або відсутні, або зменшені в кількості, або функціонально порушені. Внаслідок цього ці жирні кислоти порушують структуру та функцію клітинних мембран, особливо в головному та спинному мозку, що призводить до прогресуючого неврологічного ушкодження. Стан найчастіше пов'язаний з пероксисомними захворюваннями, такими як X-зчеплена адренолейкодистрофія та спектр розладів Зеллвегера. Клінічно він проявляється широким спектром симптомів, включаючи регрес розвитку, м'язову слабкість, втрату зору та слуху, недостатність надниркових залоз і дисфункцію печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)