Біологічна функція та патогенез
Ген PEX13 кодує пероксисомний фактор біогенезу 13, білок пероксисомної мембрани, який є частиною докінгового комплексу для матриксних білків пероксисом. PEX13 допомагає імпортувати новосинтезовані ферменти в пероксисоми, розпізнаючи та зв'язуючись з білками-вантажами, які несуть сигнал пероксисомної локалізації. Завдяки цьому він дозволяє пероксисомам виконувати важливі метаболічні функції, такі як розщеплення дуже довголанцюгових жирних кислот і синтез плазмалогенів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції печінки та загального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX13 порушують імпорт білків у пероксисоми та спричиняють спектр розладів Цельвегера, розлад біогенезу пероксисом. Коли PEX13 не працює належним чином, пероксисоми не можуть імпортувати необхідні ферменти, що призводить до накопичення токсичних речовин і дефіциту незамінних ліпідів. Це може вражати багато органів, включаючи мозок, печінку та нирки, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, і порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
