Головна › Гени › PEX1 — пероксисомний фактор біогенезу 1
HGNC: PEX1

PEX1 — пероксисомний фактор біогенезу 1

International Name (EN): peroxisomal biogenesis factor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PEX1 кодує пероксисомний фактор біогенезу 1, АТФазний фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані пероксисом. PEX1 допомагає переробляти інші пероксини (білки, необхідні для утворення пероксисом), витягуючи їх з мембрани, що дозволяє утворюватися новим пероксисомам і існуючим імпортувати ферменти. Цей процес важливий для розщеплення жирних кислот і знешкодження шкідливих речовин у клітинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX1 порушують утворення пероксисом і спричиняють спектр розладів Зельвегера, групу рідкісних метаболічних захворювань. Коли PEX1 не працює належним чином, пероксисоми відсутні або дефектні, що призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот та інших токсичних речовин, які вражають мозок, печінку, нирки та скелет, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, і захворювання печінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →