Біологічна функція та патогенез
Ген PEX12 кодує пероксисомний фактор біогенезу 12, білок, розташований у мембрані пероксисом. Цей білок є частиною апарату імпорту пероксисом, який допомагає доставляти специфічні ферменти в пероксисоми, розпізнаючи сигнали націлювання та сприяючи їхньому транспорту. Завдяки цьому пероксисоми можуть виконувати важливі метаболічні функції, такі як розщеплення жирних кислот і знешкодження шкідливих речовин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, печінки та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX12 порушують збірку пероксисом і спричиняють спектр розладів Зельвегера, групу пероксисомних хвороб біогенезу. Коли PEX12 не працює належним чином, пероксисоми не можуть імпортувати ферменти, що призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот та інших токсичних речовин, які можуть вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, і дисфункція печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
