Біологічна функція та патогенез
Ген PEX6 кодує пероксисомний фактор біогенезу 6, фермент АТФазу, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембрані пероксисом. PEX6 разом з PEX1 розпізнає та витягує убіквітиновані рецептори PEX5 з мембрани пероксисом, дозволяючи цим рецепторам повертатися в цитоплазму для подальших циклів імпорту білків. Цей процес важливий для правильного утворення та функціонування пероксисом — невеликих органел, які розщеплюють жирні кислоти та знешкоджують шкідливі речовини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PEX6 порушують імпорт білків у пероксисоми та спричиняють розлади біогенезу пероксисом, зокрема спектр розладів Зельвегера. Коли PEX6 не працює належним чином, пероксисоми не можуть правильно формуватися або імпортувати необхідні ферменти, що призводить до накопичення дуже довголанцюгових жирних кислот та інших токсичних метаболітів. Це може вражати мозок, печінку, нирки та скелет, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата зору та слуху, а також порушення функції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Інфантильна хвороба Рефсума ORPHA:772Спадкова мутація
-
Неонатальна адренолейкодистрофія ORPHA:44Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Цельвегера ORPHA:912Спадкова мутація
