Клінічний опис та значення
Гіперпролінемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти проліну в крові. Зазвичай воно виникає внаслідок дефіциту ферментів, що беруть участь у розпаді проліну, таких як проліноксидаза (тип I) або піролін-5-карбоксилатдегідрогеназа (тип II), що призводить до накопичення проліну. Клінічно може проявлятися неврологічними симптомами, включаючи судоми, інтелектуальну недостатність та затримку розвитку, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або метаболічного тестування, спричиненого клінічними ознаками. Лікування зосереджено на дієтичному обмеженні проліну та підтримуючій терапії супутніх симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)