Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація аланіну в спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень амінокислоти аланіну в спинномозковій рідині, прозорій рідині, яка оточує головний і спинний мозок. Аланін є замінною амінокислотою, яка бере участь у метаболізмі глюкози та транспорті азоту; його підвищення в спинномозковій рідині часто відображає порушення енергетичного обміну або обробки амінокислот у центральній нервовій системі. Це відхилення зазвичай виявляють за допомогою кількісного аналізу амінокислот спинномозкової рідини, який часто проводять при підозрі на вроджені помилки метаболізму. Клінічно воно може супроводжуватися неврологічними симптомами, такими як летаргія, судоми або затримка розвитку, залежно від основного захворювання. Цей показник не є самостійним захворюванням, а біохімічним маркером, який може спрямувати подальшу діагностику на такі стани, як дефіцит піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади або деякі органічні ацидемії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)