Клінічний опис та значення
Гіперкетонемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем кетонових тіл (ацетоацетату, бета-гідроксибутирату та ацетону) у крові. Зазвичай вона виникає, коли організм переходить на спалювання жирів для отримання енергії через нестачу глюкози, наприклад, при тривалому голодуванні, неконтрольованому цукровому діабеті або деяких спадкових порушеннях обміну речовин. Клінічно може проявлятися запахом ацетону з рота, нудотою, болем у животі, сплутаністю свідомості, а у тяжких випадках — прогресуванням до кетоацидозу з метаболічним ацидозом із високою аніонною прогалиною. Основний механізм полягає у посиленому окисленні жирних кислот у печінці та кетогенезі, часто спричиненому низьким рівнем інсуліну та високим рівнем контрегуляторних гормонів, таких як глюкагон. Діагноз підтверджується вимірюванням кетонів у крові, а лікування спрямоване на усунення основної причини та відновлення метаболічного балансу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)