Клінічний опис та значення
Підвищений рівень лактату в хвостатому ядрі — це нейровізуалізаційна знахідка, яка спостерігається при протонній магнітно-резонансній спектроскопії (МРС), коли пік лактату в хвостатому ядрі аномально підвищений. Хвостате ядро — це C-подібна структура глибоко в мозку, яка є частиною базальних гангліїв і відіграє важливу роль у контролі рухів, навчанні та обробці винагород. Лактат є побічним продуктом анаеробного метаболізму, і його накопичення в тканинах мозку зазвичай вказує на порушення окисного фосфорилювання, мітохондріальну дисфункцію або регіональну ішемію. Ця аномалія часто зустрічається при мітохондріальних захворюваннях, таких як синдром Лея, MELAS та інших метаболічних енцефалопатіях, і може корелювати з неврологічними симптомами, включаючи рухові розлади, когнітивне зниження та судоми. Виявлення вимагає спеціалізованих послідовностей МРС, і ця знахідка допомагає в діагностиці та моніторингу основних метаболічних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)