Клінічний опис та значення
Субенпендимальні кісти — це невеликі заповнені рідиною порожнини, що розвиваються безпосередньо під епендимальною вистилкою шлуночків мозку, найчастіше в ділянці гермінального матриксу. Вони зазвичай виявляються на краніальному ультразвуковому дослідженні або МРТ як анехогенні або кістозні утворення вздовж стінки шлуночка. Ці кісти можуть виникати внаслідок попереднього крововиливу, ішемічного ушкодження або метаболічних розладів і часто спостерігаються у недоношених немовлят або у зв'язку з певними генетичними синдромами. Хоча багато субенпендимальних кіст є доброякісними та спонтанно зникають, іноді вони можуть вказувати на основне ушкодження мозку або бути маркером нейророзвиткових станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)