Клінічний опис та значення
Знижений рівень N-ацетиласпартату (NAA) в мозку за даними магнітно-резонансної спектроскопії (МРС) є нейровізуалізаційною знахідкою, яка вказує на меншу за норму концентрацію NAA у тканині мозку. NAA синтезується в нейронах і вважається маркером цілісності та щільності нейронів. Зниження NAA зазвичай свідчить про втрату, дисфункцію або пошкодження нейронів і спостерігається при різних неврологічних захворюваннях, таких як нейродегенеративні хвороби, ішемія, пухлини та демієлінізуючі стани. Ця знахідка не є симптомом як таким, а біохімічним індикатором патології мозку, часто корелює з когнітивним зниженням або прогресуванням захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)