Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація глутамату в спинномозковій рідині — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий рівень глутамату, головного збуджувального нейромедіатора мозку, у спинномозковій рідині. Глутамат необхідний для нормальної синаптичної передачі, навчання та пам'яті, але надлишок позаклітинного глутамату може надмірно збуджувати нервові клітини, що призводить до явища, відомого як ексайтотоксичність. Цей дисбаланс може виникати внаслідок посиленого вивільнення нейронами, порушення зворотного захоплення астроцитами або зниженого ферментативного розщеплення, і часто пов'язаний із нейродегенеративними, нейрозапальними або метаболічними захворюваннями мозку. Клінічно це виявляється за допомогою спеціалізованого аналізу спинномозкової рідини, зазвичай шляхом люмбальної пункції, і може корелювати з судомами, когнітивним зниженням або іншими неврологічними симптомами. Цей показник слугує біохімічним маркером, а не самостійним захворюванням, і спрямовує подальшу діагностичну оцінку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)