Клінічний опис та значення
Гіперамоніємія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем аміаку в кровотоці. Аміак є токсичним побічним продуктом білкового обміну, який у нормі перетворюється на сечовину в печінці та виводиться нирками. Коли цей шлях детоксикації порушується — через спадкові ферментні дефіцити циклу сечовини, захворювання печінки або певні ліки — аміак накопичується і може досягати мозку, спричиняючи неврологічні симптоми, такі як сплутаність свідомості, летаргія, судоми та кома. У новонароджених гіперамоніємія часто проявляється гостро з поганим годуванням, блюванням та прогресуючою енцефалопатією, тоді як у старших дітей та дорослих можуть спостерігатися легші, хронічні симптоми, включаючи дратівливість, головний біль та когнітивні порушення. Своєчасна діагностика шляхом вимірювання рівня аміаку в крові та лікування для зниження його рівня є критично важливими для запобігання незворотному пошкодженню мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (43)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)