Клінічний опис та значення
Підвищений рівень цитруліну в плазмі — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням концентрації амінокислоти цитруліну в кровотоці. Цитрулін є проміжним продуктом циклу сечовини — метаболічного шляху, який перетворює аміак на сечовину в печінці. У нормі цитрулін утворюється з орнітину та карбамоїлфосфату за участю ферменту орнітинтранскарбамілази, а потім перетворюється на аргініносукцинат за допомогою аргініносукцинатсинтетази. Підвищений рівень цитруліну в плазмі зазвичай вказує на дефект одного з цих ферментів, найчастіше на дефіцит аргініносукцинатсинтетази (цитрулінемія I типу) або, рідше, на дефіцит орнітинтранскарбамілази чи дефіцит цитрину (цитрулінемія II типу). Клінічно це може призводити до гіперамоніємії, яка без лікування спричиняє летаргію, блювання, судоми та інтелектуальну недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)