Клінічний опис та значення
Гіперлізинемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується аномально високим рівнем амінокислоти лізину в крові та сечі через дефіцит ферменту альфа-аміноадипінової семіальдегідсинтази. Цей дефект ферменту блокує нормальний розпад лізину, що призводить до його накопичення в рідинах організму. В ізольованій формі гіперлізинемія часто вважається доброякісною біохімічною знахідкою, і багато людей не мають симптомів. Однак, коли вона виникає як частина ширшого метаболічного розладу, такого як піридоксин-залежна епілепсія або дефіцит альфа-аміноадипінової семіальдегіддегідрогенази, вона може супроводжуватися неврологічними проблемами, включаючи судоми, затримку розвитку та гіпотонію. Стан зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або метаболічного тестування і успадковується за автосомно-рецесивним типом.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)