Клінічний опис та значення
Підвищений рівень холіну в головному мозку за даними МРС — це нейровізуалізаційна знахідка, яка виявляється за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії (МРС), спеціалізованої методики МРТ, що вимірює концентрацію певних хімічних речовин у тканині мозку. Холін є маркером обміну клітинних мембран і цілісності мієліну, а його сигнал відображає сумарний внесок вільного холіну, фосфохоліну та гліцерофосфохоліну. Підвищений пік холіну зазвичай вказує на посилений синтез, розпад мембран або клітинну проліферацію і часто спостерігається при пухлинах мозку, демієлінізуючих захворюваннях, запальних процесах та деяких нейродегенеративних розладах. Ця знахідка не є симптомом, який відчуває пацієнт, а біохімічною аномалією, що допомагає діагностувати основну неврологічну патологію. Її часто оцінюють разом з іншими метаболітами МРС, такими як N-ацетиласпартат (NAA), креатин і лактат, для отримання повнішого метаболічного профілю.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)