Клінічний опис та значення
Перивентрикулярні кісти — це заповнені рідиною порожнини, що розвиваються в тканині мозку безпосередньо прилеглій до бічних шлуночків. Вони можуть виникати з різних причин, включаючи гермінальний матриксний крововилив, перивентрикулярну лейкомаляцію або вроджені інфекції, і часто виявляються на краніальному ультразвуковому дослідженні або МРТ. Ці кісти можуть бути безсимптомними або призводити до неврологічних порушень, таких як рухові розлади, судоми або затримка розвитку, залежно від їх розміру та локалізації. У недоношених немовлят вони часто пов'язані з внутрішньошлуночковим крововиливом і можуть спонтанно розсмоктуватися або персистувати, потенційно спричиняючи довгострокові ускладнення. Основний механізм включає порушення епендимальної вистилки або ішемічне ушкодження перивентрикулярної білої речовини, що призводить до кістозної дегенерації.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)