Клінічний опис та значення
Неонатальна гіпербілірубінемія — це підвищений рівень білірубіну в крові новонародженого, що може спричинити пожовтіння шкіри та очей, відоме як жовтяниця. Вона виникає через те, що у новонароджених більше еритроцитів і менш зріла печінка, що призводить до збільшеного утворення білірубіну та зниженого його виведення. Фізіологічно білірубін утворюється при розпаді гемоглобіну; коли він накопичується, він може відкладатися в тканинах, викликаючи характерне жовте забарвлення. Клінічно він може бути фізіологічним, з'являючись після перших 24 годин і зникаючи протягом двох тижнів, або патологічним, з'являючись раніше або зберігаючись довше, з потенційними ускладненнями, такими як ядерна жовтяниця, якщо він тяжкий. Фактори ризику включають недоношеність, несумісність груп крові та труднощі з грудним вигодовуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)