Клінічний опис та значення
Гіпоглутамінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем глутаміну, найпоширенішої вільної амінокислоти в організмі людини, у кровотоці. Глутамін відіграє критичну роль у багатьох біологічних процесах, включаючи транспорт азоту, кислотно-лужний баланс, функцію імунних клітин і як основне джерело енергії для швидко ділячих клітин, таких як ентероцити та лімфоцити. Низький рівень глутаміну може виникати внаслідок спадкових порушень обміну амінокислот, тяжкого недоїдання, хронічних захворювань або підвищеного споживання під час критичних станів. Клінічно гіпоглутамінемія може проявлятися втомою, поганим ростом, рецидивуючими інфекціями та неврологічними симптомами, хоча часто виявляється як біохімічна аномалія, а не як ізольований клінічний діагноз. Лікування зосереджено на усуненні основної причини та, у деяких випадках, на додаванні глутаміну під медичним наглядом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)