MID1 — серединний 1

Ген MID1 кодує білок під назвою серединний 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та пов'язаний з мікротрубочками. Серединний 1 допомагає регулювати деградацію певних білків, у тому числі тих, що беруть участь у розвитку серединної лінії тіла. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування структур уздовж серединної лінії тіла під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку голови, обличчя та інших серединних структур.

Патогенні варіанти в гені MID1 порушують функцію серединного 1 і спричиняють синдром Опіца G/BBB, генетичне захворювання, що характеризується дефектами серединної лінії. Коли серединний 1 не працює належним чином, білки, які повинні бути зруйновані, накопичуються, що може впливати на розвиток голови, обличчя та інших органів і викликати такі проблеми, як широко розставлені очі, розщілина губи або піднебіння та затримка розвитку.