Клінічний опис та значення
Аномалія нижньої щелепи — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення нижньої щелепної кістки, яке може впливати на її розмір, форму, положення або вирівнювання. Це може проявлятися як мікрогнатія (мала нижня щелепа), прогнатія (виступаюча нижня щелепа), асиметрія або порушення прикусу, що часто призводить до труднощів з жуванням, мовленням і диханням. Стан може виникати внаслідок генетичних мутацій, вроджених синдромів, травм або факторів навколишнього середовища під час внутрішньоутробного розвитку. Фізіологічно він включає порушення окостеніння або росту нижньощелепної кістки та пов'язаних з нею хрящів, впливаючи на скронево-нижньощелепний суглоб і зубні дуги. Клінічно це є ключовою ознакою багатьох рідкісних захворювань і вимагає мультидисциплінарної оцінки для належного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)