Клінічний опис та значення
Часткова відсутність пальця стопи — це вроджена аномалія кінцівки, при якій один або кілька пальців стопи сформовані неповністю, що призводить до вкорочення або відсутності частини пальця. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення розвитку зачатка кінцівки на ранніх етапах ембріогенезу, часто через генетичні мутації, вплив тератогенів або судинні порушення. Стан може проявлятися у вигляді невеликого залишку, відсутності дистальної фаланги або значного вкорочення пальця. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдромального ураження з залученням інших відділів скелета чи органів. Діагностика зазвичай клінічна та рентгенологічна, а лікування залежить від функціональних або косметичних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)