Клінічний опис та значення
Метилмалонова ацидемія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти та жири, що призводить до небезпечного накопичення метилмалонової кислоти в крові та тканинах. Це накопичення викликає низку симптомів, включаючи блювання, летаргію, затримку росту та розвитку, які часто починаються в дитинстві. Захворювання спричинене мутаціями в генах, таких як MMUT, MMAA, MMAB або MMADHC, які порушують функцію ферменту метилмалоніл-КоА-мутази або його кофактора вітаміну B12. Без раннього лікування метилмалонова ацидемія може призвести до серйозних ускладнень, таких як метаболічний ацидоз, гіперамоніємія, ниркова недостатність та неврологічні порушення. Лікування зазвичай включає спеціалізовану низькобілкову дієту, добавки карнітину та в деяких випадках трансплантацію печінки або нирки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)