Клінічний опис та значення
Збільшена варіабельність діаметра м'язових волокон — це мікроскопічна знахідка при біопсії м'язів, коли розміри окремих м'язових волокон відрізняються більше, ніж у нормі. У здоровому м'язі волокна відносно однорідні за діаметром, але при цьому стані деякі волокна аномально малі (атрофічні), тоді як інші збільшені (гіпертрофічні). Ця картина відображає пошкодження м'язів і регенерацію та є характерною ознакою багатьох міопатичних і нейрогенних розладів. Вона може спостерігатися при м'язових дистрофіях, запальних міопатіях і хронічній денервації. Ступінь варіабельності часто корелює з тяжкістю та прогресуванням захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)