Клінічний опис та значення
Остеопетроз — це рідкісне генетичне захворювання кісток, що характеризується підвищеною щільністю кісткової тканини внаслідок порушення функції остеокластів, що призводить до крихкості кісток і схильності до переломів. Захворювання проявляється в кількох формах, включаючи важкий інфантильний злоякісний тип із недостатністю кісткового мозку, проміжну форму з легшими симптомами та доброякісний дорослий тип, який часто виявляють випадково. Фізіологічно нездатність остеокластів резорбувати кістку призводить до накопичення первинної спонгіози, звуження кістковомозкових порожнин і подальших гематологічних та неврологічних ускладнень. Типові клінічні ознаки включають переломи, анемію, рецидивуючі інфекції, паралічі черепних нервів і гепатоспленомегалію. Рання діагностика та лікування, включаючи трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин для тяжких форм, мають вирішальне значення для покращення результатів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)