Клінічний опис та значення
М'язова скутість — це клінічний симптом, що характеризується аномальним підвищенням м'язового тонусу, що призводить до відчуття напруги, опору пасивним рухам та зниження гнучкості. Вона може виникати внаслідок безперервного мимовільного скорочення м'язів через нейрогенну гіперзбудливість, метаболічні міопатії або запальні захворювання. Пацієнти часто описують труднощі при початку руху, відчуття «тугих тяжів» у м'язах та погіршення симптомів після відпочинку або на холоді. Скутість може бути генералізованою або локальною, супроводжуватися болем, судомами та порушенням ходи. Основні механізми включають порушення розслаблення м'язових волокон, підвищення рефлексів розтягу та дисфункцію центральної нервової системи або іонних каналів м'язових мембран.
Пов’язані рідкісні захворювання (35)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)