DHCR24 — 24-дегідрохолестеролредуктаза

DHCR24 кодує 24-дегідрохолестеролредуктазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перетворювати десмостерол у холестерин, що є критичним етапом біосинтезу холестерину. Завдяки цьому забезпечується належне виробництво холестерину, що важливо для цілісності клітинних мембран, ліпідних рафтів та синтезу стероїдних гормонів і жовчних кислот.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DHCR24 порушують біосинтез холестерину та спричиняють десмостеролоз, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, десмостерол накопичується, а холестерину не вистачає, що може впливати на мозок, скелет та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії скелета.