Клінічний опис та значення
Відсутність прозорої перегородки — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій тонка мембрана, що в нормі розділяє два бічні шлуночки, повністю відсутня. Ця мембрана, яка називається прозорою перегородкою, є трикутною двошаровою структурою, що також бере участь у формуванні мозолистого тіла та склепіння. Коли вона не розвивається, бічні шлуночки виглядають злитими, і стан часто виявляється під час пренатального УЗД або післяпологової МРТ як відсутня або злита шлуночкова порожнина. Це може бути ізольованою аномалією або частиною ширших серединних дефектів мозку, таких як септо-оптична дисплазія, голопрозенцефалія або агенезія мозолистого тіла. Клінічно у постраждалих осіб може спостерігатися спектр неврологічних та ендокринних симптомів, включаючи порушення зору, затримку розвитку, судоми та гормональні дефіцити, залежно від супутніх вад.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)