Клінічний опис та значення
Порушення міграції нейронів — це вада розвитку мозку, при якій нервові клітини (нейрони) не переміщуються у правильні позиції в корі головного мозку під час внутрішньоутробного розвитку. У нормі нейрони утворюються поблизу шлуночків і мігрують назовні впорядковано, формуючи шари кори; порушення цього процесу призводить до неправильного розташування нейронів та аномальної архітектури кори. Клінічно це може проявлятися судомами, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та руховими порушеннями, залежно від поширеності та локалізації вади. Підтипи включають лісенцефалію (гладкий мозок), пахігірію (товсті звивини), полімікрогірію (багато дрібних звивин), гетеротопію (скупчення нейронів у неправильних місцях) та фокальну кортикальну дисплазію. Ці аномалії часто виявляють за допомогою МРТ головного мозку і можуть бути пов'язані з генетичними мутаціями або впливом шкідливих факторів під час вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (37)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)