Клінічний опис та значення
Аномалія носа — це будь-яке структурне або функціональне відхилення носового комплексу від нормальної анатомії, включаючи зовнішню піраміду, носову порожнину, перегородку, носові раковини та приносові пазухи. Ці аномалії можуть бути вродженими (наприклад, атрезія хоан, розщілина носа) або набутими (наприклад, травма, інфекція, пухлини) і проявлятися обструкцією, косметичним дефектом, носовою кровотечею або аносмією. Клінічно вони варіюють від ізольованих незначних варіацій до тяжких вад, що порушують дихання, нюх або мовлення. Основні механізми включають порушення ембріонального розвитку лобно-носового відростка, генетичні мутації або запальні та неопластичні процеси. Діагностика часто вимагає фізикального огляду, ендоскопії та візуалізації, такої як КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)