Клінічний опис та значення
Аномалія базальних гангліїв — це будь-яке структурне або функціональне порушення групи глибоких ядер головного мозку, включаючи хвостате ядро, шкаралупу, бліду кулю, субталамічне ядро та чорну субстанцію, які регулюють рухи, поставу, а також деякі аспекти когнітивної та емоційної сфери. Ці скупчення сірої речовини утворюють складні зв'язки з корою головного мозку, таламусом і стовбуром мозку, і при їх пошкодженні або аномальному розвитку можуть виникати різноманітні неврологічні симптоми. Клінічно аномалії базальних гангліїв можуть проявлятися мимовільними рухами (такими як хорея, дистонія, тремор або паркінсонізм), м'язовою ригідністю, сповільненістю рухів або порушеннями ходи та рівноваги. Вони також можуть впливати на немоторні функції, призводячи до змін поведінки, когнітивного зниження або психіатричних симптомів. Причини включають генетичні мутації, метаболічні розлади, інфекції, ішемію, токсини та нейродегенеративні захворювання, а конкретний патерн ураження часто визначає переважну клінічну картину.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)