Клінічний опис та значення
Дизгенезія гіпокампа — це вроджена вада розвитку, при якій гіпокамп, ключова структура мозку для пам'яті та навчання, не розвивається нормально. Це може варіювати від легкого зменшення об'єму та аномальної форми до серйозної структурної дезорганізації або неповного формування. Часто виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку, генетичних мутацій або впливу шкідливих факторів під час вагітності. Клінічно може проявлятися судомами, порушеннями пам'яті та затримкою розвитку, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою МРТ, яка виявляє мальротацію гіпокампа, атрофію або змінену внутрішню архітектуру.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)