Клінічний опис та значення
Агенезія передньої спайки — це вроджена вада розвитку головного мозку, яка характеризується повною відсутністю передньої спайки, невеликого пучка нервових волокон, що в нормі з'єднує ліву та праву скроневі частки та нюхові структури. Ця структура зазвичай формується на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку та бере участь у міжпівкульній комунікації для нюху, пам'яті, а також деяких зорових і слухових функцій. За її відсутності часто спостерігаються інші серединні аномалії, наприклад, агенезія мозолистого тіла, і вона може бути випадково виявлена при нейровізуалізації. Ізольована агенезія передньої спайки може не мати явних симптомів, але в поєднанні з іншими вадами розвитку мозку вона може спричиняти затримку розвитку, судоми або порушення сенсорної обробки. Точна причина до кінця не з'ясована, але припускають вплив генетичних та середовищних факторів на ранній розвиток мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)