Клінічний опис та значення
Зменшені базальні ганглії — це зменшення розміру або об'єму глибоких сірих структур, розташованих в основі мозку, включаючи хвостате ядро, шкаралупу та бліду кулю. Ці структури відіграють ключову роль у регуляції рухів, координації та різних когнітивних і емоційних функцій. Стан зазвичай виявляється за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, яка показує зменшення об'єму цих ядер порівняно з віковими нормами. Клінічно це може проявлятися руховими симптомами, такими як дистонія, хорея або паркінсонізм, а також когнітивними та поведінковими змінами. Зменшені базальні ганглії можуть бути наслідком нейродегенеративних захворювань, метаболічних хвороб або генетичних станів, що впливають на розвиток мозку або спричиняють прогресуючу атрофію.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)