Біологічна функція та патогенез
Ген TUBB3 кодує тубулін бета 3 клас III, білок, що знаходиться переважно в нейронах центральної та периферичної нервової системи. Цей білок є ключовим компонентом мікротрубочок — динамічних структур, які підтримують форму клітини, забезпечують внутрішньоклітинний транспорт і підтримують поділ клітин. Завдяки утворенню мікротрубочок TUBB3 важливий для розвитку та функціонування нервової системи, включаючи ріст і напрямок аксонів.
Патогенні варіанти в гені TUBB3 порушують функцію мікротрубочок і спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи вроджений фіброз зовнішніх м'язів ока типу 3 (CFEOM3), кортикальну дисплазію та інші складні вади розвитку мозку. Коли TUBB3 не працює належним чином, нейрони не можуть правильно організувати свої мережі мікротрубочок, що призводить до порушення напрямку аксонів і міграції нервових клітин. Це може вражати мозок, очі та периферичні нерви, викликаючи такі симптоми, як опущені повіки, обмежений рух очей, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений фіброз екстраокулярних м'язів ORPHA:45358Спадкова мутація
-
Дисгірія, асоційована з тубулінопатією ORPHA:467166Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
