Клінічний опис та значення
Спастична тетраплегія — це тяжкий неврологічний стан, що характеризується підвищеним м'язовим тонусом (спастичністю) та слабкістю, які вражають усі чотири кінцівки, зазвичай спричинений ураженням кортикоспінальних шляхів у головному або спинному мозку. Це ураження порушує нормальні гальмівні сигнали від мозку до м'язів, що призводить до гіперзбудливості рефлексів розтягування та співскорочення м'язів-агоністів і антагоністів. У пацієнтів часто спостерігаються підвищені глибокі сухожилкові рефлекси, клонус і екстензорні підошовні відповіді (симптом Бабінського), а також труднощі з дрібною моторикою та ходьбою. Стан може бути вродженим, як при дитячому церебральному паралічі, або набутим пізніше внаслідок травми, інсульту чи нейродегенеративних захворювань. Спастичність може призводити до контрактур суглобів, скутості м'язів і болю, що значно впливає на рухливість і якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)