Клінічний опис та значення
Аномалія черв'яка мозочка — це будь-який структурний або функціональний дефект вузької центральної частини мозочка, яка з'єднує дві його півкулі. Черв'як мозочка відіграє ключову роль у підтримці рівноваги, пози та координації рухів тулуба й очей. Прояви можуть включати мозочкову атаксію, нестійкість тулуба, аномальні рухи очей та затримку розвитку. Цей стан може бути вродженим, наприклад, при мальформації Денді-Уокера, або набутим внаслідок травми, інфекції чи нейродегенерації. Діагноз зазвичай підтверджується нейровізуалізаційними дослідженнями, такими як МРТ, які виявляють гіпоплазію, атрофію або мальформацію черв'яка.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)