Головна › Гени › MYH3 — міозин важкий ланцюг 3
HGNC: MYH3

MYH3 — міозин важкий ланцюг 3

International Name (EN): myosin heavy chain 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MYH3 кодує білок важкого ланцюга міозину, який знаходиться переважно в скоротливому апараті клітин скелетних м'язів. Цей білок допомагає генерувати силу під час скорочення м'язів, взаємодіючи з актиновими філаментами та використовуючи АТФ як енергію. Завдяки цьому він забезпечує рух м'язів і підтримує структуру м'язів. Цей процес важливий для розвитку плода, зокрема для формування скелетних м'язів і кісток.

Патогенні варіанти в гені MYH3 порушують скорочення м'язів і спричиняють порушення розвитку, такі як синдром Фрімена-Шелдона та синдром Шелдона-Холла, які є типами дистальної артрогрипозу. Коли білок важкого ланцюга міозину 3 не працює належним чином, скорочення м'язів порушується, що призводить до контрактур суглобів і м'язової слабкості, які можуть вражати кінцівки, обличчя та інші частини тіла, спричиняючи такі проблеми, як стиснуті кулаки, клишоногість і характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →